안녕하세요.
잘 먹고 잘 사는 것을 지향하는 블로그, 대통합입니다.
이번 시간에는 페닐케톤뇨증에 대해 알아볼 거예요. 페닐알라닌이라 불리는 아미노산을 분해하는 능력이 손상되어 혈액에 페닐알라닌이 축적되는 질병인 페닐케톤뇨증. 지속적인 관리와 치료가 필요한데요. 어떤 질병인지 잘 알고 대비합시다.
페닐케톤뇨증이란?
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라 불리는 아미노산을 분해하는 신체의 능력을 손상시키는 유전적 장애입니다. 이 아미노산은 단백질을 함유한 식품에서 발견되는데요. 페닐알라닌 하이드록실화효소가 페닐케톤뇨증인 사람에게 결핍되면 혈액에 페닐알라닌이 축적됩니다.
높은 수준의 페닐알라닌은 조기에 발견하고 관리하지 않으면 지적 장애 및 기타 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 신생아는 일반적으로 출생 직후에 페닐케톤뇨증 검사를 받으며, 페닐케톤뇨증 진단을 받은 경우 합병증을 예방하기 위해 엄격한 저페닐알라닌 식단을 따라야 하지요.
치료 및 관리되지 않은 페닐케톤뇨증은 심각한 인지 장애, 발달 지연 및 행동 문제를 초래할 수 있습니다. 식이 제한을 통한 조기 개입은 이를 관리하고 개인의 건강에 미치는 영향을 최소화하는 데 중요합니다. 정기적인 모니터링과 의사의 지시를 따르는 것은 페닐케톤뇨증의 평생 관리의 필수 요소입니다.
페닐케톤뇨증 증상
페닐케톤뇨증 증상은 주로 체내 페닐알라닌 축적과 관련이 있으며, 이는 중추신경계에 영향을 줄 수 있습니다. 일반적인 증상과 증상은 다음과 같습니다.
지적장애
페닐알라닌 수치가 높은데 조기에 관리하지 않으면 지적장애와 발달지연을 초래할 수 있습니다.
행동 문제
페닐케톤뇨증을 가진 사람은 과잉행동, 충동성, 주의력결핍을 포함한 행동 문제를 보일 수 있습니다.
발작
관리되지 않은 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수치 상승을 일으켜 신경 기능에 영향을 미칩니다. 이는 결국 발작을 일으킬 수 있지요.
정신과적 증상
행동 문제와 더불어 불안, 우울증 및 기타 정신과적인 증상도 동반될 수 있습니다.
흰 피부 또는 백발
페닐케톤뇨증 환자는 멜라닌 색소가 생성되지 않기 때문에 백색피부와 백색모발이 될 수 있습니다.
소두증
일부 페닐케톤뇨증 환자의 경우 뇌 발달 이상으로 인해 머리 크기(소두증)가 더 작아질 수 있습니다.
페닐케톤뇨증 원인
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실화효소라는 효소 생산과 관련된 PAH 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 장애입니다. 이 효소는 페닐알라닌이라는 아미노산을 티로신이라는 또 다른 아미노산으로 전환시키는 역할을 합니다.
페닐케톤뇨증의 구체적인 원인은 신체가 페닐알라닌 하이드록실라제를 생산하지 못하는 데 있습니다. 이러한 결핍은 혈액과 신체 조직에 페닐알라닌을 축적시키는 결과를 초래하지요. 페닐알라닌의 과다한 양은 특히 태아기 및 유아기에 발달 중인 뇌에 독성을 가지고 있습니다.
이러한 페닐케톤뇨증은 유전적 문제이기 때문에 유전자 검사를 통해 예비부모가 아이를 가질 계획이 있을 때 위험성을 알아차린다거나 임신 중 태아의 유전자 감사를 통해 페닐케톤뇨증을 조기에 발견할 수 있다는 사실이 매우 중요합니다. 이러한 검사를 통해 조기 발견 및 조치가 증상 악화를 막고 발빠른 의료 개입이 가능해지기 때문이지요.
페닐케톤뇨증 치료
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌의 체내 농도를 조절하기 위한 엄격한 식이 관리가 주된 치료법입니다. 페닐알라닌 섭취를 제한하는 동시에 다른 필수 아미노산의 적절한 공급을 하는 것이 목표입니다. 치료는 일반적으로 다음과 같은 요소를 포함합니다.
저-페닐알라닌 식단
페닐케톤뇨증을 가진 사람들은 페닐알라닌 섭취를 제한하는 평생의 식단을 따라야만 한다는 어려움이 있습니다.
페닐알라닌이 풍부한 식품으로는 고기, 생선, 유제품, 견과류, 그리고 특정한 곡물과 같은 고단백 음식이지요.
대신 페닐케톤뇨증 환자는 저단백 식단과 페닐케톤뇨증을 앓고 있는 사람들을 위해 만들어진 특별한 음식을 먹습니다.
의료용 조제분유
앞서 페닐케톤뇨증 환자를 위한 특별한 음식이 있다고 말씀드렸는데요. 페닐알라닌 수치를 목표 범위 내로 유지하면서 필요한 영양소를 섭취하기 위해 전문 의료용 조제분유가 있습니다. 이 조제분유에는 보통 필수 아미노산, 비타민 및 미네랄이 포함되어 있지요.
정기적인 모니터링
페닐알라닌 수치를 모니터링하기 위해서는 정기적인 혈액 검사가 필수적인데요. 페닐알라닌 수치를 권장 범위 내로 유지하기 위해서는 이 검사 결과를 바탕으로 식단이나 약식을 조정할 수 있습니다.
지금까지 페닐케톤뇨증이란 무엇인지, 페닐케톤뇨증 증상, 페닐케톤뇨증 원인, 페닐케톤뇨증 치료(관리)에 대해 알아보았는데요. 페닐케톤뇨증은 평생에 걸친 식단 조절과 정기 검사가 필요하다는 것을 아셨을 텐데요.
최근 몇 년 동안 효소 대체 요법과 유전자 치료와 같은 페닐케톤뇨증에 대한 추가적인 치료 방법에 대한 지속적인 연구가 있었습니다. 이러한 치료 방식은 근본적인 효소 결핍을 해결하는 것을 목표로 합니다. 그러나 이러한 치료법은 아직 실험 단계에 있으며 장기적인 효능과 안전성 검증이 필요하지요.
하루 빨리 페닐케톤뇨증의 근본 원인을 해결할 수 있는 치료법이 나와 페닐케톤뇨증 환자분들의 어려움이 덜어졌으면 합니다.
건강한 삶을 위하여 🙂